A Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é um grupo heterogêneo de doenças genéticas que afetam o tecido conjuntivo, sendo causada por mutações em genes responsáveis pela síntese e estrutura do colágeno, proteína essencial para a integridade de pele, articulações, vasos sanguíneos e órgãos. A SED é herdada de maneira autossômica dominante ou recessiva, dependendo do subtipo, embora também possam ocorrer mutações de novo, sem histórico familiar.
As principais características clínicas incluem hipermobilidade articular, com aumento do risco de luxações e entorses frequentes, pele hiperextensível e fragilidade cutânea, que resulta em cicatrização deficiente e formação de cicatrizes atróficas. Além disso, a síndrome pode causar fragilidade vascular, predispondo a hematomas espontâneos e, em casos graves, a complicações vasculares, como aneurismas e dissecções arteriais. Outros sintomas incluem dor crônica, fadiga e disfunções do trato gastrointestinal e cardíaco.
Devido à sua natureza sistêmica e variabilidade de apresentação clínica, o manejo da Síndrome de Ehlers-Danlos exige um acompanhamento multidisciplinar. O reumatologista desempenha um papel central no tratamento da hipermobilidade articular e das dores musculoesqueléticas. Cardiologistas, angiologistas e cirurgiões vasculares são essenciais no monitoramento de possíveis complicações vasculares, enquanto fisioterapeutas ajudam a melhorar a função articular e reduzir o risco de lesões.
O diagnóstico precoce e o seguimento regular são cruciais para minimizar complicações e promover a melhor qualidade de vida possível. Embora não exista cura para a SED, o tratamento é voltado para o manejo dos sintomas, prevenção de lesões e acompanhamento rigoroso para evitar problemas graves, como rupturas arteriais e disfunções orgânicas.
Com o acompanhamento adequado, é possível controlar os sintomas e prevenir complicações graves, promovendo uma vida mais ativa e segura para os pacientes.
